近日，Nature 发表深度调查报道指出，中国先后披露的两起基因治疗临床试验导致儿童死亡事件，在学术界、医学伦理学界及法律界引发了广泛关注与深刻反思。 这两起事件不仅暴露了相关临床试验在伦理审查、知情同意、毒理学风险把控以及信息透明度方面的严重不足，也让中国近年来快速发展的研究者发起临床试验（Investigator-Initiated Trials, IITs）机制面临严峻的合规与监管考量。 两起事件回顾 第一起事件发生于 2025 年 3 月。由上海交通大学研究员仇子龙与上海新华医院合作开展的一项针对 Snijders Blok–Campeau 综合征（一种由 CHD3 基因突变导致的罕见发育与智力障碍）的 AAV 载体基因编辑临床试验中，一名 6 岁患儿在接受给药后死亡。 据 Science 与 Retraction Watch 联合调查揭露，该试验在开展前已收到非人灵长类（猴）毒理学实验结果，提示 4 只实验动物均出现了治疗相关的肝损伤，但研发与临床团队仍推进了人体给药。此外，研发人员直接与患儿家属沟通，且预临床研究论文在投稿与发表至 Nature 的过程中未向期刊披露人体试验及死亡事件。目前，上海交通大学已宣布对该试验及相关预临床研究展开调查，Nature 编辑部亦发布了说明并介入调查。 第二起事件涉及辉大基因（HuidaGene Therapeutics）针对杜氏肌营养不良症（DMD）开展的一项 AAV 基因编辑临床试验。2025 年，一名入组患儿在接受高剂量给药后因急性呼吸窘迫综合征（ARDS）死亡。 尽管 DMD 属于致死性神经肌肉疾病，风险接受度相对较高，但该事件因信息披露滞后而遭到多方批评。辉大基因直至 2026 年 8 月 5 日（即死亡事件发生一年后）才公开发布声明确认该事件。虽然公司表示已在 24 小时内向医院伦理委员会（IRB）报告，但业内专家指出，信息的长期未公开剥夺了同行与公众评估该类 AAV 载体剂量安全性的机会。 IITs 机制的收紧与重塑 这两起事件将“研究者发起的临床试验（IITs）”推上了风口浪尖。相比于药品监督管理部门（NMPA）主导的注册临床试验（IND），IITs 过去主要依赖医疗机构内部伦理委员会审查，流程相对快捷，一度成为推动中国前沿生物医药创新的重要引擎。然而，监管力度的不均也导致了部分项目在预临床毒理把控、利益冲突回避以及临床安全监控上的漏洞。 事实上，监管层早已开始行动。国家卫生健康委等部门于 2026 年 5 月出台了针对医疗卫生机构开展研究者发起临床研究的强化管理规定，要求所有 IITs 在医院伦理审查通过后 5 个工作日内必须完成国家级平台的备案登记，明确要求提供严谨的预临床安全性证据，并赋予监管部门暂停或终止高风险试验的权力。 法学与伦理学专家指出，历史上的“杰西·盖尔辛格（Jesse Gelsinger）事件”曾彻底重塑了美国 FDA 对基因治疗临床试验的监管框架；如今这两起悲剧同样应当成为中国基因治疗与活体诊疗领域规范化的转折点。如何在保障受试者生命安全、提升临床透明度与维护生物医药创新活力之间取得动态平衡，将是中国生物医学界与监管部门面临的关键考验。 (报道